レット症候群(発達障害)の改善が将来可能かも?

Author:看護予備校KAZアカデミー

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過去問動画解説・傾向と対策

小児の難病の一つにレット症候群という発達障害があります。レット症候群は、ほぼ女児にのみ発症し、言語能力、運動能力、知能の発達の遅れや退行、手の動きが特徴的な障害です。

レット症候群は、根本的治療法がないため、治療は対症療法であります。

しかし、今回の研究で、体内で生成されるホルモンの一種「グレリン」によって、レット症候群の症状を改善する効果があることが、聖マリア病院(福岡県久留米市)と久留米大(同)グループの研究で分かった。

グレリンとは、胃から分泌されるペプチドホルモンで、空腹になると分泌されて、食欲を増進させる作用があります。同時に、成長ホルモンの分泌を促進する働きも持っています。

これまで、治療法が全くなかったレット症候群に対して、非常に明るい材料ですよね。すでに、一部患者への投与で「体の震え」や「こわばり」などの症状も改善されており、新たな治療薬の開発が期待されています。

レット症候群の時期と症状。

乳児期早期の場合

乳児期早期に見られる症状には2つのものがあります。しかし、乳児なのでまだまだ経度で気付かない場合も多いです。

自閉傾向と筋緊張の低下がみられます。

1期(生後6ヶ月~1歳6ヶ月)場合

周りのこと比べて、ハイハイや一人歩きが遅れたり、言語発達、そして自閉傾向が見られます。

2期(1~4歳前後)場合

以前、話せていた言語や運動能力が失われていく時期です。

知的障害・後天性小頭症・言語能力の消失・運動の力の消失・手の常同運動の出現・呼吸の異常・睡眠の異常・けいれん・手足成長停止・体温低下などが見られます

3期(2~10歳)場合

2期で見られた症状が落ち着き、少し回復も見られますが、症状が残る場合が見られます。

手の常同運動・呼吸の異常・歯ぎしり・てんかん・筋緊張の亢進

自閉傾向が落ち着くこともあります。

4期(10歳以降)場合

この時期に、再び重い症状が出てきます。車いす生活や胃ろうなどを余儀なくされる人もいます。

側彎による運動機能の低下・手足の萎縮・誤嚥・肺炎・不随意運動・痙縮・固縮など

レット症候群の原因とは

レット症候群の原因は、MECP2という遺伝子の異常です。MECP2が正しく機能しないことで、他の遺伝子の働きに影響を与えます。そして、中枢神経がしっかりと正常に発達するべきですが、その際に、必要とされる遺伝子制御が困難になると言われています。

まとめ

今までは、レット症候群に関しては、まったく先の見えないトンネルでしたが、聖マリア病院(福岡県久留米市)と久留米大(同)グループの研究により、一筋の光が見えてきました。

しかし、まだまだ、臨床現場の治療に生かすには、基礎研究の積み重ねや効果の検証などを示さなければなりません。少しでも早く、患者さんの元に届てあげたいものです。

また、レット症候群の悩みは、レット症候群支援機構というNPO法人が設立されているので、相談してみても良いかもしれません。

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